Avaleht vastsündinute skriining

Kontaktandmed

SA TÜ Kliinikum Ühendlabor Kliinilise geneetika keskus


Tartu: L. Puusepa 2, 51014

Registaratuur/sekretär:

+372 731 9491

Fax:

+372 731 9484


Tsütogeneetika labor:
+372 731 9496


Molekulaardiagnostika labor:

+372 731 9489

 

Ainevahetushaigused/

vastsündinute skriiningu labor

+372 731 9485

 

 

Vaata kaarti

 

Tallinn: Hariduse 6, 10119

Registratuur:

+372 731 9170

Fax:

+372 6140 068

Arstide tuba:

+372 731 9172

Labor:

+372 731 9173

Mobiil:

+372 53319174

Vaata kaarti

Vahtrasiirupi tõbi (ingl Maple syrup urine disease - MSUD) Prindi

Vahtrasiirupi tõbi on ainevahetushäire, mis on oma nime saanud haigete omapärase vahtrasiirupilõhnalise uriini järgi. Haigust põhjustab hargnenud ahelaga aminohapete ehk leutsiini, isoleutsiini ja valiini lõhustamises osaleva ensüümi hargnenud ahelaga α-ketohapete dehüdrogenaasi kompleks (HAAK-DH) defekt, mis viib ensüümi töö häirumiseni ja teatud ainevahetuse vaheühendite kuhjumiseni veres. Nende vaheühendite liig kahjustab lapse aju. Haigetel imikutel võib esineda äge dehüdratatsioon, krambid ning teadvushäire kuni koomani. Ravimata juhtudel on krooniliseks haiguse ilminguks vaimne ja füüsiline alaareng. Esinemissagedus riigiti on suhteliselt varieeruv: keskmiselt 1:120 000 – 500 000 elussünni kohta. Eestis on senini paaril juhul diagnoositud antud haigust. Vahtrasiirupi tõvel esineb 5 alavormi, neist kõige raskema kuluga on klassikaline vahtrasiirupi tõbi, mis moodustab 75% kõikidest haigusvormidest.
Sõeltestil mõõdetakse vahtrasiirupi tõve avastamiseks aminohapete valiini ja leutsiini taset täisverest.