Avaleht vastsündinute skriining

Kontaktandmed

SA TÜ Kliinikum Ühendlabor Kliinilise geneetika keskus


Tartu: L. Puusepa 2, 51014

Registaratuur/sekretär:

+372 731 9491

Fax:

+372 731 9484


Tsütogeneetika labor:
+372 731 9496


Molekulaardiagnostika labor:

+372 731 9489

 

Ainevahetushaigused/

vastsündinute skriiningu labor

+372 731 9485

 

 

Vaata kaarti

 

Tallinn: Hariduse 6, 10119

Registratuur:

+372 731 9170

Fax:

+372 6140 068

Arstide tuba:

+372 731 9172

Labor:

+372 731 9173

Mobiil:

+372 53319174

Vaata kaarti

Türosineemia tüüp I Prindi

Türosineemia (tüüp I) on aminohapete ainevahetushäire, millel on kolm erinevat alatüüpi. Esimene haigustüüp on kõige sagedasem ja selle korral on häirunud ensüümi fumarüül-atseetoatsetaasi funktsioon. Haiguse kulg, raskus ning avaldumisaeg võivad olla väga erinevad ka perekonnasiseselt – mõnel isikul võib haigus avalduda vastsündinuna, teisel aga alles täiskasvanuna. Türosineemia korral kuhjuvad kehas mürgised ainevahetuse vaheühendid, mis kahjustavad maksa ja neere. Ravimata juhtudel ilmnevad esimest tüüpi türosineemia sümptomid enamjaolt juba peale esimesi elukuid. Laps võtab kehvasti kaalus juurde ning tal esinevad seedetrakti kaebused, samuti võib türosineemia põhjustada juba varajases lapseeas ägedat maksapuudulikkust, maksatsirroosi ja/või maksavähki. Lisanduda võib ka neerude funktsioonihäire. Ravimata juhtudel on lapse eluiga keskmiselt 10 aastat. Maailmas on haiguse levik 1:100 000. Eestis on senini diagnoositud türosineemiat ühel juhul.
Sõeltestil mõõdetakse türosineemia tüüp I avastamiseks aminohappe türosiini ja selle ainevahetuse vaheühendi suktsinüülatsetooni taset täisverest.