Avaleht vastsündinute skriining

Kontaktandmed

SA TÜ Kliinikum Ühendlabor Kliinilise geneetika keskus


Tartu: L. Puusepa 2, 51014

Registaratuur/sekretär:

+372 731 9491

Fax:

+372 731 9484


Tsütogeneetika labor:
+372 731 9496


Molekulaardiagnostika labor:

+372 731 9489

 

Ainevahetushaigused/

vastsündinute skriiningu labor

+372 731 9485

 

 

Vaata kaarti

 

Tallinn: Hariduse 6, 10119

Registratuur:

+372 731 9170

Fax:

+372 6140 068

Arstide tuba:

+372 731 9172

Labor:

+372 731 9173

Mobiil:

+372 53319174

Vaata kaarti

Argineemia Prindi

Arginineemia on pärilik ainevahetushaigus, mis kuulub uureatsükli häirete hulka. Haiguse korral on häirunud valkude lõhustamise kõrvalprodukti ammooniumi ohutuks tegemine organismis. Seda põhjustab ensüümi argininaasi puudulikkus. Sageli ilmnevad esmased sümptomid alles peale teist eluaastat. Ning kaebusteks on lihastoonuse tõusus, treemor, epilepsias ja vaimse arengu mahajäämuses.
Sõeltestil mõõdetakse arginineemia avastamiseks aminohappe arginiini taset täisverest.