Avaleht vastsündinute skriining

Kontaktandmed

SA TÜ Kliinikum Ühendlabor Kliinilise geneetika keskus


Tartu: L. Puusepa 2, 51014

Registaratuur/sekretär:

+372 731 9491

Fax:

+372 731 9484


Tsütogeneetika labor:
+372 731 9496


Molekulaardiagnostika labor:

+372 731 9489

 

Ainevahetushaigused/

vastsündinute skriiningu labor

+372 731 9485

 

 

Vaata kaarti

 

Tallinn: Hariduse 6, 10119

Registratuur:

+372 731 9170

Fax:

+372 6140 068

Arstide tuba:

+372 731 9172

Labor:

+372 731 9173

Mobiil:

+372 53319174

Vaata kaarti

Tsitrullineemia tüüp I Prindi

Tsitrullineemia tüüp I ehk klassikaline tsitrullineemia on pärilik ainevahetushaigus, mis kuulub uureatsükli häirete hulka. Haiguse korral on häirunud valkude lõhustamise kõrvalprodukti ammooniumi ohutuks tegemine organismis. Seda põhjustab ensüümi arginiinosuktsinaat süntetaasi puudulikkus. Sageli ilmnevad tervisemured juba esimestel elupäevadel: vastsündinu tundub sünni järgselt terve olekuga, kuid ammooniumi kuhjudes muutub esimese elunädala lõpuks sageli loiuks, isutuks, esineb oksendamine, krambid ja teadvushäire. Selline haigusseisund vajab kiiret ja adekvaatset ravi.
Tsitrullineemia korral võib väga harva esineda ka kergemaid haigusvorme, kui kaebused algavad alles koolieas (veel harvem täiskasvanuna). Hilise algusega haiguse korral kurdavad patsiendi perioodiliste ja väga intensiivsete peavalude üle. Kaasuda võib ka nägemishäireid, tasakaalu ja koordinatsiooniprobleeme ning väsimust ja kurnatust. Samas on teada ka üksikuid patsiente, kes ealeski ei koge haigussümptome.
Sõeltestil mõõdetakse tsitrullineemia tüüp I avastamiseks aminohappe tsitrulliini taset täisverest.