Avaleht vastsündinute skriining

Kontaktandmed

SA TÜ Kliinikum Ühendlabor Kliinilise geneetika keskus


Tartu: L. Puusepa 2, 51014

Registaratuur/sekretär:

+372 731 9491

Fax:

+372 731 9484


Tsütogeneetika labor:
+372 731 9496


Molekulaardiagnostika labor:

+372 731 9489

 

Ainevahetushaigused/

vastsündinute skriiningu labor

+372 731 9485

 

 

Vaata kaarti

 

Tallinn: Hariduse 6, 10119

Registratuur:

+372 731 9170

Fax:

+372 6140 068

Arstide tuba:

+372 731 9172

Labor:

+372 731 9173

Mobiil:

+372 53319174

Vaata kaarti

Metüülmalonaatatsiduuria Prindi

Metüülmalonaatatsiduuria on orgaaniliste atsiduuriate gruppi kuuluv ainevahetushaigus, mille korral on organismis häirunud valkude ja rasvade ainevahetus. Seda põhjustab ensüümi metüülmalonüül-koensüüm A mutaasi puudulikkus või funktsiooni häire. Terviseprobleemid metüülmalonaatatsiduuria korral võivad olla väga varieeruvad: raske ravimata haigusvormi korral ilmnevad imikul oksendamine, vedeliku puudus, lihasnõrkus, teadvushäire ja maksa suurenemine, mis harvadel juhtudel lõpeb imikuea surmaga. Kroonilise ravimata haiguse korral on neil lastel toitmisprobleemid, vaimne alaareng, krooniline neerupuudulikkus ja sagedased kõhunäärme põletikud, mistõttu enamik neist patsientidest täiskasvanuikka ei jõua.
Sõeltestil mõõdetakse metüülmalonaatatsiduuria avastamiseks propionüül-karnitiini taset täisverest.