Avaleht vastsündinute skriining

Kontaktandmed

SA TÜ Kliinikum Ühendlabor Kliinilise geneetika keskus


Tartu: L. Puusepa 2, 51014

Registaratuur/sekretär:

+372 731 9491

Fax:

+372 731 9484


Tsütogeneetika labor:
+372 731 9496


Molekulaardiagnostika labor:

+372 731 9489

 

Ainevahetushaigused/

vastsündinute skriiningu labor

+372 731 9485

 

 

Vaata kaarti

 

Tallinn: Hariduse 6, 10119

Registratuur:

+372 731 9170

Fax:

+372 6140 068

Arstide tuba:

+372 731 9172

Labor:

+372 731 9173

Mobiil:

+372 53319174

Vaata kaarti

Keskmise ahelaga rasvhapete oksüdatsiooni defekt Prindi

Keskmise pikkusega rasvhapete oksüdatsiooni defekt on pärilik ainevahetushaigus, mille korral on häirunud keskmise ahelaga rasvhapete lõhustamine rakkudes. Selle haiguse korral on organismis ensüüm keskmise ahelaga rasvhapete atsüül-koensüüm A dehüdrogenaas (MCAD) puudulik. Rasvhapped on oluline lisaenergia allikas pikkade toitmispauside/nälguse ja palavikuga kulgevate ägedate haigestumiste korral. Nii avaldub haigus sageli juba esimestel eluaastatel, põhjustades lapsele madalat veresuhkru taset, loidust, teadvushäiret ja/või krampe. 25% haigetest on esmaseks sümptomiks äkksurm. Haigusest põhjustatud hüpoglükeemilisest kriisist võib adekvaatse abiga taastuda täielikult või jäävad kerged jääknähud – kognitiivsed häired.
MCAD puudulikkus on kõige sagedasem rasvhapete lõhustamise häire, mille esinemissagedus on Euroopas keskmiselt 1 : 12 000. Eestis on seda haigust diagnoositud vaid ühel korral, kuid lähtudes kõige sagedasema (kuni 90% haigetel leitav mutatsioon) geenimuutuse kandlusest tervetel Eesti vastsündinutel, siis võiks haiguse esinemissagedus olla meil 1: 193 000 (sarnane Soomega 1: 147 000).
Sõeltestil mõõdetakse keskmise pikkusega rasvhapete oksüdatsiooni defekt avastamiseks oktanüül-karnitiini taset täisverest.