Avaleht vastsündinute skriining Fenüülketonuuria (FKU)

Kontaktandmed

SA TÜ Kliinikum Ühendlabor Kliinilise geneetika keskus


Tartu: L. Puusepa 2, 51014

Registaratuur/sekretär:

+372 731 9491

Fax:

+372 731 9484


Tsütogeneetika labor:
+372 731 9496


Molekulaardiagnostika labor:

+372 731 9489

 

Ainevahetushaigused/

vastsündinute skriiningu labor

+372 731 9485

 

 

Vaata kaarti

 

Tallinn: Hariduse 6, 10119

Registratuur:

+372 731 9170

Fax:

+372 6140 068

Arstide tuba:

+372 731 9172

Labor:

+372 731 9173

Mobiil:

+372 53319174

Vaata kaarti

Fenüülketonuuria (FKU) Prindi

Fenüülketonuuria (FKU) on aminohapete ainevahetuse häire, mille korral on ensüüm fenüülalaniini hüdroksülaasi puudulikkuse tõttu häirunud aminohappe fenüülalaniin (Phe) hüdroksüleerimine organismis. Phe on toiduvalgu koostisosa, mida leidub muuhulgas ka rinnapiimas ja tavalises imiku piimasegus. Toiduga saadav Phe jääb FKU korral hüdroksüleerimata, kuhjub veres ja seejärel ladestub ajukoesse, mis põhjustab lapse arengu peetuse. Haiguse varase diagnoosimise korral on võimalik alustada ravidieeti ja lapse areng kulgeb normaalselt. FKU on kõige sagedasem pärilik ainevahetushaigus Eestis, esinemissagedusega 1:6080.

Sõeltestil mõõdetakse FKU avastamiseks aminohappe fenüülalaniini (Phe) taset täisverest.