Avaleht vastsündinute skriining Kaasasündinud hüpotüreoos

Kontaktandmed

SA TÜ Kliinikum Ühendlabor Kliinilise geneetika keskus


Tartu: L. Puusepa 2, 51014

Registaratuur/sekretär:

+372 731 9491

Fax:

+372 731 9484


Tsütogeneetika labor:
+372 731 9496


Molekulaardiagnostika labor:

+372 731 9489

 

Ainevahetushaigused/

vastsündinute skriiningu labor

+372 731 9485

 

 

Vaata kaarti

 

Tallinn: Hariduse 6, 10119

Registratuur:

+372 731 9170

Fax:

+372 6140 068

Arstide tuba:

+372 731 9172

Labor:

+372 731 9173

Mobiil:

+372 53319174

Vaata kaarti

Kaasasündinud hüpotüreoos (KSHT) Prindi

Kaasasündinud hüpotüreoosi (KSHT) ehk kilpnäärme alatalituse korral on organismis liiga vähe kilpnäärme poolt toodetavaid hormoone, mis mängivad olulist rolli lapse arengus. Selle põhjuseks on tavaliselt kilpnäärme arengu häire looteeas – aplaasia, hüpoplaasia või ektoopia, harva ka kilpnäärme düshormogenees või hüpotaalamuse-hüpofüüsi patoloogia. Eestis sünnib keskmiselt üks KSHT-ga laps iga 4500 vastsündinu kohta. 90% KSHT juhtudest esinevad sporaadiliselt, vaid 10%-l juhtudest on tegemist haiguse päriliku geneesiga. KSHT põhjustab ravimata juhtudel lapse raske füüsilise ja vaimse arengu mahajäämuse. Varakult alustatud hormoonasendusraviga on võimalik haigusest tulenevad tüsistused ära hoida ja lapse kasv ning areng kulgevad normaalselt.
Sõeltestiga määratakse ainult kilpnääret stimuleeriva hormooni e türeotropiini (TSH) taset veres, kaasuvalt ei määrata vaba türoksiini (fT4). Kilpnäärme alatalituse korral TSH tase tõuseb negatiivse tagasiside puudumise tõttu kilpnäärme hormoonide poolt. TSH on kilpnäärme alatalituse tundlikuim marker, mille sisaldus võib olla suurenenud juba haiguse subkliinilises staadiumis, kui kilpnäärme hormoonide tase on veel referentsväärtuste piires.