Vastsündinute skriining Prindi

Alates 1.01.2015a. sõeltestitakse eestis vastsündinuid kaasasündinud hüpotüreoosi ja 19 ravitava ainevahetushaiguse suhtes

 

UUS! Alates novembrist 2015.a. teostatakse Eestis pilootprojektina vastsündinute sõeltestimiste klassikalise galaktoseemia suhtes. Antud töö teostamiseks on meil olemas Tartu Ülikooli eetikakomitee luba 252/T-17 (19.10.2015). Pilootprojekti on plaanis läbi viia vähemalt 2016.a. lõpuni.

 

Lisainfo lapsevanematele:

Esimese elunädala jooksul pakutakse kõigile Eestis sündinud lastele sõeluuringut kahekümne kaasasündinud haiguse suhtes: 

Aminohapete ainevahetuse

häired

Orgaanilised

atsiduuriad

Rasvhapete (RH)

ainevahetushäired

 

Sõeltestimise eesmärk on kaitsta lapsi kaasasündinud hüpotüreoosi ja ravitavate ainevahetushaiguste (a/v haiguste) korral tekkivate tervise- ja arenguprobleemide eest. Esimestel elunädalatel on lapsed sageli asümptoomsed või haiguse kliinilised tunnused on väheväljendunud ja mittespetsiifilised, mistõttu ilma sõeltestita ei oleks õigeaegne ravi alustamine enamasti saavutatav. Esimesel elukuul alustatud raviga on aga enamik probleeme ärahoitavad ja lapse areng kulgeb eakohaselt.

Sõeltest võetakse rutiinselt kõigilt Eestis sündinud lastelt sünnitusosakonnas (sh. erahaiglates) või lastehaigla vastsündinute- või intensiivravi osakonnas. Proov tuleks koguda vastsündinu 3.-5. elupäeval, kindlasti mitte varem kui 48 elutunni vanuses ja soovitavalt mitte hiljem kui 7. elupäeval. Lisaks kõiki alla 1500g sünnikaaluga enneaegseid vastsündinuid kordustestitakse kaasasündinud hüpotüreoosi suhtes 4.-6. elunädalal.

Eesti Vabariigi kodanikele on sõeltestimine tasuta kõigi 20 haiguse osas ning selle eest tasub Eesti Haigekassa.

Vastsündinute sõeltestimine kaasasündinud haiguste suhtes on toimunud mujal maailmas juba 1960-nendatest aastatest alates. Eestis alustati 1993a. testimist fenüülketonuuria suhtes ja 1996a. kaasasündinud hüpotüreoosi suhtes. 2014a. toimus pilootprojekt, mille raames lisati uuringupaneeli veel 18 uut ravitavat ainevahetushaigust. Alates 1.01.2015a. sõeltestitakse Eestis vastsündinuid kaasasündinud hüpotüreoosi ja 19 ravitava ainevahetushaiguse suhtes.

 

Kas lapsel on risk nende haiguste suhtes, kui rasedus, sünnitus ning vahetu sünnijärgne periood on kulgenud probleemideta?
Jah. Uuritavad haiguseid ei ole sageli seotud raseduse- või sünnitusaegsete probleemidega ning enamus beebisid näivad sündides ja esimesel elukuul täiesti terved. Esimesed tõsisemad haigustunnused ilmnevad tavaliselt 3. elukuul või hiljem. Seetõttu lapse hea üldseisund peale sünnitust ja esimesel elukuul ei välista riski antud haiguste suhtes.


Kas lapsel on risk nende haiguste suhtes, kui tema suguvõsas neid haiguseid ei esine?
Jah. Nende haiguste tekkepõhjustest tulenevalt on tavaliselt nii vanemad kui ka teised sugulased terved ning haige lapse sünd perre on ootamatu. Lapse vanematel võib olla ka varem sündinud ühiseid lapsi, kes on terved. Seega ei vähenda haiguste puudumine suguvõsas lapse riski antud haiguste suhtes.


Miks lapsi testitakse vastsündinueas?
Mida varem haigus diagnoositakse, seda väiksem on risk püsiva tervisekahjustuse tekkeks. Tüsistuste maksimaalseks ärahoidmiseks on soovitav ravi alustada esimese elukuu jooksul, mistõttu sõeltesti proov tuleks koguda esimesel 7-l elupäeval.


Miks ei ole soovitatav proovi koguda enne lapse 48. elutundi?
Testi pole soovitav koguda liiga vara - enne 48. elutundi kahel põhjusel:

  1. A/V-haigused võivad jääda avastamata, kuna enamik kehale kahjulikke ainevahetuse vaheühendid, mida me analüüsis määrame pole jõudnud veel veres piisaval hulgal tõusta.
  2. KSHT proovi vale-positiivsuse risk on enne 2. elupäeva kõrgem, mistõttu võib tekkida vajadus last hiljem kordustestida, kuigi tal antud haigust ei esine.

Seepärast, kui pere lahkub sünnitushaiglast koju enne lapse 48. elutundi, siis tuleks laps kutsuda korduvtestimisele lapse 3.-7. elupäeval.


Miks ei ole soovitatav proovi koguda peale 7. elupäeva?
Sõeltesti tulemusi hinnatakse eeldades, et esmane proov on kogutud vastsündinu esimese elunädala jooksul. Kui test kogutakse peale 1. elunädalat, siis testi täpsus väheneb. Lisaks suureneb risk, et haiguse diagnoos ja ravi võib hilineda.


Laste sõeltestimine peale 1. elukuud
Kui sõeltest on sünnitusmajas või lastehaiglas õigeaegselt tegemata, on erandkorras võimalik seda teostada ka hiljem, isegi paari elukuu vanuses. Seejuures tuleb kindlasti arvestada, et kui sõeltest viiakse läbi tavapärasest hiljem, siis ei selgu proovi tulemused enam piisavalt vara, et haiguse korral maksimaalselt ära hoida sellest tulenevaid kahjustusi. Seetõttu ei ole lapse tervise huvides sõeltestimisega viivitamine soovitatav! Sõeltestimiseks tuleks vastava sooviga pöörduda kas tagasi sünnitushaiglasse või oma perearsti poole. Vajadusel saab testi kogumiseks vajalikud vahendid saata perearstile sõeltesti laborist posti teel.
Enneaegsete kordustestimine
Kuna väga enneaegsete vastsündinute organism on ebaküpsem, võib türeotropiini (TSH) tõus vastusena kilpnäärme puudulikkusele hilineda. Seetõttu testitakse kõiki alla 1500g sünnikaaluga vastsündinuid KSHT suhtes uuesti 4.-6. elunädalal, hoolimata nende esmasest sõeltesti tulemusest.


Kuidas teavitatakse testi tulemustest?
Esmase testi tulemus selgub tavaliselt lapse 2. kuni 3. elunädala lõpuks. Normis tulemuse puhul peresid ega perearste proovi tulemustest eraldi ei teavitata, kuid kõik tulemused salvestuvad automaatselt sõeltesti labori andmebaasi. Kui sõeltesti tulemuses on kõrvalekalle normist, siis võetakse lapsevanematega koheselt ühendust ja korraldatakse kordustestimine. Vajadusel on lapsevanemal, perearstil või lastearstil võimalus küsida tulemusi telefoni teel sõeltesti laborist.


Mis juhtub, kui lapse sõeltesti tulemus ei ole korras?
Kui esmase sõeltesti tulemuses on kõrvalekaldeid, ei tähenda see alati, et lapsel on kahtlustatav haigus. Teisi põhjuseid, miks testi algne tulemus võib olla positiivne, on mitmeid (organismi eripära, kaasuvad terviseprobleemid, ravimid jne.). Selleks, et kindlalt öelda, kas testi tulemus on tingitud haigusest või teistest põhjustest, tuleb võtta täiendavad vereproovid. Haigusele viitavate muutustega sõeltesti korral võetakse laborist koheselt lapsevanematega ühendust telefoni teel. Tavaliselt juhtub see lapse 2.-3. elunädalal. Kordustestimine korraldatakse sageli lapse perearsti juures. Kui lapse kordustesti tulemus on normis, siis sõeltestitavate haiguste suhtes kahtlust ei ole ja rohkem uuringuid pole vaja. Kui kordusproovi tulemus püsib muutusega, siis korraldatakse lapsele koheselt vastuvõtt vastava erialaarsti juures (endokrinoloog, geneetik, pediaater), et teha lisauuringuid, kinnitada diagnoos ja alustada ravi.


Kas sõeltesti tulemus on usaldusväärne?
Sõeltesti tulemused on läbi aastate olnud usaldusväärsed. Kui test kogutakse õigeaegselt ja nõuetekohaselt, siis võimalus, et sõeltestidega antud haigusi ei avastata, on ebatõenäoline. Väga üksikutel juhtudel võib haigus olla vastsündinueas kompenseeritud ja avalduda veidi hiljem, mistõttu vastsündinueas kogutud sõeltesti tulemus on korras. Tavaliselt on sellisel juhul tegemist haiguse kergema vormiga.
Antud skriiningmeetodiga – vaid türeotropiini tõusu hindamisega sõeltestil, ei ole võimalik avastada teatud väga harvaesinevaid kilpnäärme alatalituse vorme - tsentraalset hüpotüreoosi e. hüpotaalamuse või hüpofüüsi patoloogiast tingitud kilpnäärme alatalitust.


Lisaküsimuste korral võib pöörduda:

  • Sünnitusmajas või haiglas lastearsti, ämmaemanda ja/või lasteõe poole.
  • Vastsündinute sõeluuringu laborisse:

SA Tartu Ülikooli Kliinikumi Geneetikakeskus

www.kliinikum.ee/geneetikakeskus

Tartu, Puusepa tn. 2, 51014

tel. 7319 491

Tallinn, Hariduse 6, 10119

tel. 53319170

  • Perearsti poole, kes aitab tekkinud küsimustele lahendust leida.

Vastsündinute skriiningu ennetusprojekti rahastab Eesti Haigekassa.